אלפטונטוריה, המכונה גם אוקרונוזיס, היא מחלה נדירה המאופיינת בשגיאה במטבוליזם של חומצות האמינו פנילאלנין וטירוזין, כתוצאה ממוטציה קטנה ב- DNA. מחלה זו מתרחשת בגלל היעדר אנזים, הומוגנטטיז דיוקסיגנזה או הומוגנטטיזאט אוקסינאזז, מה שמוביל להצטברות של חומצה הומוגנטיסית, שהיא תרכובת ביניים במטבוליזם של חומצות אמינו אלה ובתנאים רגילים אינה ניתנת לגילוי בדם.
המחלה מתבטאת בילדות על ידי שינוי צבע השתן, ההופך לשחור, בנוסף לנוכחותם של כתמים כהים על העור והאוזניים, למשל. עם זאת, ישנם אנשים אשר הופכים להיות סימפטומטיים רק לאחר גיל 40, מה שמקשה על הטיפול והתסמינים בדרך כלל חמורים יותר.
באלקפטונוריה אין תרופה, אולם הטיפול מסייע בהפחתת הסימפטומים, ומומלץ לעקוב אחר תזונה דלה במזונות המכילים פנילאלנין וטירוזין, בנוסף להגברת הצריכה של מזונות עשירים בוויטמין C, כמו לימון, למשל.
תסמינים של Alkaptonuria
התסמינים האופייניים ביותר לאלקפטונוריה הם:
- שתן כהה וכמעט שחור - הכירו גורמים אחרים לשתן שחור; שעוות אוזניים כחלחלות; כתמים שחורים בחלק הלבן של העין, סביב האוזן והגרון; חירשות; דלקת פרקים הגורמת לכאבי פרקים ותנועה מוגבלת; קשיחות סחוס; אבנים בכליות וערמונית לגברים; בעיות לב.
הפיגמנט הכהה יכול להצטבר על העור באזורי בית השחי והמפשעה, שכאשר הם מזיעים יכולים לעבור לבגדים. מקובל שאדם מתקשה לנשום כתוצאה מתהליך סחוס חיידקי נוקשה וצרדות עקב נוקשות קרום ההיילינה. בשלבים המאוחרים של המחלה, חומצה יכולה להצטבר בעורקי העורקים ובעורקים, מה שעלול להוביל לבעיות לב קשות.
האבחנה של אלקפטונוריה נעשית על ידי ניתוח הסימפטומים, בעיקר על ידי הצבעוניות הכהה האופיינית למחלה המופיעה באזורים שונים בגוף, בנוסף לבדיקות מעבדה שמטרתן לאתר את ריכוז החומצה ההומוגנטיסית בדם, בעיקר, או לאתר את המוטציה. באמצעות בדיקות מולקולריות. להבין מהי האבחנה המולקולרית ולמה היא מיועדת.
אופן ביצוע הטיפול
הטיפול באלקפטונוריה נועד להקל על הסימפטומים, מכיוון שמדובר במחלה גנטית רצסיבית. כך, ניתן להיעזר בשימוש בתרופות משככי כאבים או בתרופות אנטי דלקתיות בכדי להקל על כאבי מפרקים וקשיחות סחוס, בנוסף למפגשי פיזיותרפיה, הניתנים לביצוע בהסתננות של סטרואידים, על מנת לשפר את הניידות של המפרקים הנגועים.
בנוסף, מומלץ לעקוב אחר תזונה דלה בפנילאלנין וטירוזין, מכיוון שהם מבשרי חומצה הומוגנטיסית, ולכן מומלץ להימנע מצריכת קשיו, שקדים, אגוזי ברזיל, אבוקדו, פטריות, לבן ביצה, בננה, חלב ושעועית, למשל. ראו אילו מזונות עשירים בפנילאלנין וטירוזין שיש להימנע מהם.
צריכת ויטמין C, או חומצה אסקורבית, מוצעת גם כטיפול, מכיוון שהיא יעילה להפחתת הצטברותם של פיגמנטים חומים בסחוס ופיתוח דלקת פרקים. למידע נוסף על חומצה אסקורבית.
