משכך כאבים מולדים היא מחלה נדירה הגורמת לאדם לא לחוות שום סוג של כאב. מחלה זו יכולה להיקרא גם חוסר רגישות מולדת לכאב וגורמת לנשאיות שלה לא להבחין בהבדלי טמפרטורה, הם יכולים בקלות להישרף, ולמרות שהם רגישים למגע, הם אינם מסוגלים לחוש כאב פיזי ומועדים לפגיעות קשות, אפילו ריסוק גפיים.
כאב הוא אות הנפלט על ידי הגוף המשמש להגנה. זה מצביע על סימני סכנה, כאשר משתמשים במפרקים בצורה קיצונית, ומסייע גם בזיהוי מחלות, כמו דלקת אוזניים, דלקת קיבה או מחלות חמורות אחרות, כמו התקף לב. מכיוון שהאדם אינו חש כאב, המחלה מתקדמת ומחמירה, כשהיא מתגלה בשלב מתקדם.
הגורמים לכאבים מולדים טרם הובהרו במלואם, אך ידוע כי נוירונים מוטוריים ותחושתיים אינם מתפתחים כרגיל אצל אנשים אלה. זוהי מחלה גנטית ויכולה להשפיע על אנשים באותה משפחה.
סימנים של משככי כאבים מולדים
הסימן העיקרי של משככי כאבים מולדים הוא העובדה שהאדם לא חווה כאב גופני מאז הלידה וכל חייו.
בשל עובדה זו, התינוק יכול להשמיץ את עצמו על ידי שריטות וחיתוך מתמיד. מאמר מדעי דיווח על מקרה של ילד שלף את שיניו שלו ונשך את ידיו עד לשלוף קצות אצבעותיו בגיל 9 חודשים.
מקובל לחלות במספר מקרי חום בשנה כתוצאה מזיהומים שלא ניתנים לאבחון ופגיעות מרובות, כולל שברים, פריקות ועיוותים בעצמות. בדרך כלל קשורה לזה עצבנות ופעילות יתר.
בסוגים מסוימים של משככי כאבים מולדים חל שינוי בהזעה, קרע ופיגור שכלי.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של משככי כאבים מולדים נעשית על סמך התבוננות קלינית בתינוק או בילד, כפי שהוא מתגלה בדרך כלל בילדות. ניתן להשתמש בביופסיה של העור והעצבים ההיקפיים ובדיקת גירוי סימפתטית וניתוח ה- DNA לאישור המחלה. יש לבצע צילומי רנטגן, סריקות CT ו- MRI על כל הגוף בכדי להעריך פגיעות אפשריות וליצור טיפולים נחוצים בהקדם האפשרי.
האם משכך כאבים מולדים ניתן לריפוי?
הטיפול בכאבים מולדים אינו ספציפי, מכיוון שלמחלה זו אין תרופה. לפיכך יתכן שיהיה צורך לבצע ניתוק תנועה וניתוחים לטיפול בפגיעות אורטופדיות ומניעת אובדן גפיים.
האדם צריך להיות מלווה על ידי צוות רב תחומי המורכב מרופא, אחות, רופא שיניים ופסיכולוג בין היתר על מנת למנוע פגיעות חדשות ולשפר את איכות חייהם. מומלץ להתייעץ ובדיקות רפואיות ויש לבצעם לפחות פעם בשנה כדי לבדוק האם ישנן מחלות שצריך לטפל בהן.
