אנמיה סידרובלסטית: תסמינים, גורמים, אבחון וטיפול

אנמיה סידרובלסטית מאופיינת במחלה בה יש שימוש לא מתאים בברזל לסינתזה של המוגלובין, למרות שיש כמויות מספיקות של ברזל לייצורו. כתוצאה מכך, מתכת זו מצטברת במיטוכונדריה של אריתרובלסטים, מה שמוליד sideroblasts טבעתיים.

הפרעה זו יכולה להיות קשורה לגורמים תורשתיים, גורמים נרכשים או עקב myelodysplasias, מה שמוביל להופעת סימפטומים האופייניים לאנמיה, כמו עייפות, חיוורון, סחרחורת וחולשה.

הטיפול תלוי בחומרת המחלה, כאשר בדרך כלל ניתן טיפול בחומצה פולית וויטמין B6 ובמקרים חמורים יותר יתכן שיהיה צורך לבצע השתלת מח עצם. הבן כיצד מתבצעת בדיקת מח עצם.

סיבות אפשריות

בדרך כלל עוברים בירושה הגורמים לאנמיה sideroblastic, בה התינוק נולד עם המחלה, בגלל מוטציות בגן. בנוסף, ניתן לרכוש את המחלה גם בגלל מספר גורמים, כמו אלכוהוליזם כרוני, דלקת מפרקים שגרונית, הרעלת עופרת או אבץ, רעילות הנגרמת כתוצאה מתרופות מסוימות, אנמיה המוליטית, מחסור תזונתי בוויטמין B6 ומחלות אוטואימוניות.

אנמיה סידרובלסטית יכולה להתבטא באופן שני גם למחלות מח עצם אחרות, כגון מיאלודיספלזיה, מיאלומה, פוליציטמיה ורה, מיאלוסקלוזיס ולוקמיה.

מרבית האנמיות הסידרובלסטיות התורשתיות מופיעות בילדות, עם זאת, יתכנו מקרים קלים יותר של אנמיה סידרו-אסטלית תורשתית שתסמליה רק מתחילים להבחין בבגרותם.

מהם הסימנים והתסמינים

התסמינים השכיחים ביותר המתבטאים בדרך כלל אצל אנשים הסובלים מאנמיה sideroblastic הם עייפות, ירידה ביכולת לבצע פעולות גופניות, סחרחורת, חולשה, טכיקרדיה וחיוורון.

באנמיה sideroblastic, בדרך כלל רמות ההמוגלובין נעות בין 4 ל 10 גרם / dL.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה מורכבת מבדיקה גופנית, הערכה של ההיסטוריה הקלינית של האדם וספירת דם, במסגרתו ניתן לצפות אריתרוציטים עם צורות שונות וחלקם עשויים להופיע מכוסים. רמות ברזל בדם עשויות להיות מוגברות.

אנמיה של סידרובלסטית מאובחנת כאשר בבדיקת מח עצם רואים חמש גרגרי ברזל בצורת טבעת או יותר ב sideroblasts סביב המיטוכונדריה.