אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית הגורמת לסימפטומים כמו נפיחות בגוף, בעיקר בפנים, בידיים, בכפות הרגליים ובאיברי המין, וכאבי בטן חוזרים ונשנים, עם בחילות והקאות. במקרים מסוימים הנפיחות יכולה להשפיע גם על איברים כמו הלבלב, הקיבה והמוח.
באופן כללי, תסמינים אלה מופיעים לפני גיל 6 והתקפי נפיחות נמשכים כ 1 עד יומיים, בעוד כאבי בטן אורכים עד חמישה ימים. בנוסף, המחלה יכולה להישאר לתקופות ארוכות מבלי לגרום לבעיות או אי נוחות לחולה, עד להתעוררות משברים חדשים.
אנגיידמה תורשתית היא מחלה נדירה, אשר יכולה להיווצר גם כאשר אין היסטוריה משפחתית של בעיה זו. זה מסווג ל -3 angiedema סוג 1, סוג 2 וסוג 3, בהתאם לחלבון המושפע בגוף.
אבחון
האבחנה של המחלה נעשית מהתסמינים ובדיקת דם המודדת את חלבון C4 בגוף, הנמצא ברמות נמוכות במקרים של אנגידמה תורשתית.
בנוסף הרופא עשוי גם להזמין את המינון הכמותי והאיכותי של C1-INH, וייתכן שיהיה צורך לחזור על הבדיקות בזמן משבר של המחלה.
טיפול
הטיפול באנגידמה תורשתית נעשה על פי חומרת התסמינים ותדירותם, וניתן להשתמש בתרופות מבוססות הורמונים, כגון דאנזול, סטנזולול ואוקסנדרולון, או תרופות אנטי-פיברולינולית, כמו חומצה אפסילונית-אמינוקאפרואית וחומצה טרנסקסמי. למנוע משברים חדשים.
בזמן משברים הרופא עשוי להעלות את מינון התרופות ולהמליץ גם על שימוש בתרופות למאבק בכאבי בטן ובחילה.
עם זאת, אם המשבר גורם לנפיחות בגרון, יש לקחת את המטופל מייד לחדר המיון, מכיוון שהנפיחות יכולה לחסום את דרכי הנשימה ולמנוע נשימה, מה שעלול להוביל למוות.
סיבוכים
הסיבוך העיקרי של אנגידימה תורשתית הוא נפיחות בגרון העלולה לגרום למוות מחנק. בנוסף, כאשר מתרחשת נפיחות בלבלב ובמחלה, המחלה יכולה גם לפגוע בתפקודם התקין של איברים אלה.
סיבוכים מסוימים יכולים להופיע גם כתוצאה מתופעות הלוואי של התרופות המשמשות לשליטה במחלה, ובעיות כמו:
- עלייה במשקל; כאב ראש; נדנדות במצב הרוח; עלייה באקנה; יתר לחץ דם; כולסטרול גבוה; שינויים בווסת; דם בשתן; בעיות בכבד.
במהלך הטיפול, על החולים לבצע בדיקות דם כל 6 חודשים בכדי לבדוק את תפקוד הכבד שלהם, ולילדים צריכים לבצע בדיקות כל חודשיים לשלושה חודשים, כולל בדיקת אולטרסאונד בטן בכל 6 חודשים.
מה לעשות במהלך ההיריון
במהלך ההיריון, חולים עם אנגידמה תורשתית צריכים להפסיק את השימוש בתרופות, רצוי לפני שנכנסים להריון, מכיוון שהם עלולים לגרום למומים בעובר. אם מתעוררים משברים, יש לבצע את הטיפול על פי הנחיית הרופא.
במהלך לידה רגילה הופעת ההתקפים נדירה, אך כאשר הם עושים זאת הם בדרך כלל נדירים. במקרה של לידה קיסרית, מומלץ להשתמש רק בהרדמה מקומית, הימנעות מהרדמה כללית.
כדי להקל על נפיחות, ראה גם:
