אנמיה של פנקוני היא מחלה גנטית ותורשתית, שהיא נדירה, ומופיעה אצל ילדים, עם הופעת מומים מולדים, הנראים בעת הלידה, כשל במח העצם המתקדם ונטייה לסרטן, שינויים שמבחינים בדרך כלל בין 3 ל 12.
למרות שהוא יכול להציג מספר סימנים ותסמינים, כמו שינויים בעצמות, כתמי עור, ליקוי כלייתי, קומה קצרה וסיכויים גדולים יותר להתפתחות גידולים ולוקמיה, מחלה זו נקראת אנמיה, מכיוון שהביטוי העיקרי שלה הוא הירידה בייצור של כדוריות הדם דרך מח העצם.
לטיפול באנמיה של פנקוני, יש צורך במעקב עם המטולוג, שמייעץ לעירוי דם או להשתלות מח עצם. חשוב מאוד לבצע בדיקות ואמצעי זהירות למניעה או גילוי סרטן מוקדם.
תסמינים עיקריים
חלק מהסימנים והתסמינים של אנמיה של פנקוני כוללים:
- אנמיה, טסיות דם נמוכות ופחות כדוריות דם לבנות, המגבירות את הסיכון לחולשה, סחרחורת, חיוורון, כתמים סגולים, דימום וזיהומים חוזרים ונשנים; עיוותים בעצמות, כמו היעדר אגודל, אגודל קטן יותר או זרוע מקוצרת, פנים דקות עם פה קטן, עיניים קטנות וסנטר קטן; קומה קצרה, מכיוון שילדים נולדים עם משקל נמוך וקומה מתחת לצפוי לגילם; כתמי צבע עם קפה עם חלב על העור; עלייה בסיכון לפתח סרטן, כמו לוקמיה, מיאלודיספלזיות, סרטן עור, סרטן הראש והצוואר ואזורי אברי המין והאורולוגיה; שינויים בראייה ובשמיעה.
שינויים אלה נגרמים על ידי פגמים גנטיים, המועברים מהורים לילדים, המשפיעים על חלקים אלה בגוף. ישנם סימנים ותסמינים העשויים להיות עזים יותר בקרב אנשים מסוימים מאשר אצל אחרים, שכן העוצמה והמיקום המדויק של השינוי הגנטי יכולים להשתנות מאדם לאדם.
כיצד מתבצעת האבחנה
אבחנת האנמיה של פנקוני נחשדת באמצעות התבוננות קלינית וסימני המחלה. ביצוע בדיקות דם כמו ספירת דם, בנוסף לבדיקות הדמיה כמו MRI, אולטרסאונד וצילום העצמות יכולות להיות מועילות לזיהוי הבעיות והעיוותים הקשורים למחלה.
האבחנה מאושרת בעיקר על ידי בדיקה גנטית המכונה בדיקת שבריריות כרומוזומלית, האחראית על איתור שבירות או מוטציות של DNA בתאי הדם.
אופן ביצוע הטיפול
הטיפול באנמיה של פנקוני נעשה בהדרכת המטולוג הממליץ על עירויי דם ועל שימוש בסטרואידים לשיפור פעילות הדם.
עם זאת, כאשר המח פושט רגל, ניתן לרפא אותו רק באמצעות השתלת מח עצם. אם אין לאדם תורם תואם לביצוע השתלה זו, ניתן להשתמש בטיפול בהורמוני אנדרוגן בכדי להפחית את מספר עירויי הדם עד לאיתור התורם.
על האדם הסובל מתסמונת זו ומשפחתו לעבור מעקב וייעוץ של גנטיקאי אשר ייעץ בבחינות ויעקוב אחר אנשים אחרים העלולים לחלות במחלה זו או להעביר אותם לילדיהם.
בנוסף, בשל חוסר יציבות גנטית והגברת הסיכון לסרטן, חשוב מאוד שהאדם הסובל ממחלה זו יעבור בדיקות סדירות שוטפות, וינקח כמה אמצעי זהירות כגון:
- אל תעשן; הימנע משתיית אלכוהול; בצע חיסון נגד HPV; הימנע מחשיפה לקרינה כמו קרני רנטגן; הימנע מחשיפה מוגזמת או ללא הגנה מפני השמש;
חשוב גם לפנות להתייעצויות ולעקוב אחר מומחים אחרים שיכולים לאתר שינויים אפשריים, כמו רופא שיניים, אף אוזן גרון, אורולוג, גינקולוג או קלינאי תקשורת.
