Achondroplasia

Achondroplasia הוא סוג של גמדות, הנגרמת על ידי שינוי גנטי וגורמת לאדם להיות בעל שיעור קומה נמוך מהרגיל, מלווה בגפיים ובגזע באופן לא פרופורציונאלי, עם רגליים מקושתות. בנוסף, למבוגרים הסובלים מהפרעה גנטית זו יש גם ידיים קטנות וגדולות עם אצבעות קצרות, גודל ראש מוגבר, תווי פנים מאוד ספציפיים עם מצח בולט ואזור שטוח בין העיניים וקושי להגיע היטב לזרועות.

Achondroplasia הוא תוצאה של צמיחה לא מספקת של עצמות ארוכות והוא סוג של גמדות שיוצרת את האנשים הקטנים בעולם, ויכולה לגרום למבוגרים למדוד 60 סנטימטרים בגובה.

שינויים עיקריים הקשורים ל Achondroplasia

השינויים והבעיות העיקריים שעימם מתמודדים אנשים עם Achondroplasia הם:

• מגבלות פיזיות הקשורות בעיוותים וגובה העצם, שכן במקומות ציבוריים לרוב לא מותאמים והנגישות מוגבלת; בעיות נשימה כמו דום נשימה בשינה וחסימת דרכי הנשימה; הידרוצפלוס, מכיוון שהגולגולת צרה יותר מה שמוביל להצטברות נוזלים חריגה בתוך הגולגולת, גורם לנפיחות ולחץ מוגבר; השמנת יתר שעלולה להוביל לבעיות במפרקים ומגדילה את הסיכוי ללקות בבעיות לב; בעיית שיניים מכיוון שקשת השיניים קטנה מהרגיל, יש גם התאמה לא נכונה וחפיפה בין השיניים; בעיות אי שביעות רצון וחברתיות יכולות להשפיע על אנשים הסובלים ממחלה זו, מכיוון שהם עלולים לחוש לא מרוצים מהופעתם, מה שמוביל לתחושת שווא של נחיתות ובעיה חברתית.

רגליים מקושתות נוכחות באכונדרופלאסיה

ידיים קטנות וגדולות עם אצבעות קצרות שנמצאות באכונדרופלאסיה

למרות שגרם לכמה בעיות ומגבלות גופניות, אכונדרופלזיה היא שינוי גנטי שאינו משפיע על האינטליגנציה.

סיבות לאנדרונפלסיה

Achondroplasia נגרמת על ידי מוטציות בגן הקשור לצמיחת עצמות, מה שמוביל להתפתחותו הלא תקינה. שינוי זה יכול לקרות בבידוד במשפחה, או שהוא יכול להעביר מהורים לילדים בצורה של ירושה גנטית. לפיכך, לאב או לאם הסובלים מ achondroplasia יש כ 50% סיכוי ללדת ילד עם אותו מצב.

אבחון אכונדרופלסיה

ניתן לאבחן Achondroplasia כאשר האישה בהיריון, כבר בחודש השישי להיריון, באמצעות אולטרסאונד לפני הלידה או אולטרסאונד, שכן ישנה ירידה בגודל העצמות וקיצורן. או באמצעות רדיוגרפים שגרתיים של גפי התינוק.

עם זאת, יתכנו מקרים בהם המחלה מאובחנת רק מאוחר יותר לאחר שנולד התינוק, באמצעות רדיוגרפים שגרתיים של גפי התינוק, מאחר ובעיה זו עלולה להבחין בהורים ורופאי ילדים, מכיוון שלילודים יש בדרך כלל את הגפיים. קצר ביחס לתא המטען.

בנוסף, כאשר אולטרסאונד או צילומי רנטגן של גפי התינוק אינם מספיקים כדי לאשר את אבחנת המחלה, ניתן לבצע בדיקה גנטית, המזהה האם חל שינוי בגן שגורם לסוג זה של גמדות או לא.

טיפול Achondroplasia

אין טיפול לריפוי achondroplasia, אך טיפולים כמו פיזיותרפיה לתיקון יציבה וחיזוק שרירים, פעילות גופנית קבועה ומעקב לשילוב חברתי יכולים להצביע על ידי האורטופד על מנת לשפר את איכות החיים.

יש לעקוב אחר תינוקות הסובלים מבעיה גנטית מלידה ומעקב צריך להימשך לאורך חייהם, כך שניתן יהיה להעריך באופן קבוע את מצבם הבריאותי.

בנוסף, נשים עם achondroplasia אשר מתכוונות להיכנס להריון עשויות להיות בסיכון גבוה יותר לסיבוכים במהלך ההריון, מכיוון שיש פחות מקום בבטן לתינוק, מה שמגדיל את הסיכוי להיוולד של התינוק בטרם עת.

פיזיותרפיה לאנדרונפלסיה

תפקיד הפיזיותרפיה באכונדרופלסיה אינו לרפא את המחלה, אלא לשפר את איכות חייו של האדם וזה עוזר לטיפול בהיפוטוניה, לעורר התפתחות פסיכומוטורית, להפחית את הכאב ואי הנוחות הנגרמים כתוצאה מעיוותים האופייניים למחלה ולעזור. אנשים שיעשו את הפעילות היומית שלהם בצורה נכונה, ללא צורך בעזרה של אחרים.

ניתן לקיים פגישות פיזיותרפיה מדי יום או לפחות פעמיים בשבוע, כל עוד יש צורך בכדי לשפר את איכות החיים וניתן לבצע אותן באופן פרטני או בקבוצות.

בפגישות פיזיותרפיה על הפיזיותרפיסט להשתמש באמצעים להפחתת כאב, להקל על התנועה, לתיקון היציבה, לחיזוק השרירים, לעידוד המוח וליצור תרגילים העונים על צרכיו של האדם.