אדרנולוקודיסטרופיה היא מחלה גנטית נדירה המקושרת לכרומוזום X המשפיע על בלוטות יותרת הכליה, מערכת העצבים והאשכים. המחלה פוגעת במיוחד בגברים והיא יכולה להתבטא בכל גיל.
אדרנולוקודיסטרופיה משנה את המיאלין, חלבון שנמצא בחלק הלבן של מערכת העצבים. מערכת העצבים מתפקדת כסוג של מעגל חשמלי והמיאלין משמשת לבידוד תאי העצב במעגל זה. כאשר חל שינוי במיאלין, ההולכה מפסיקה להיעשות כראוי ומערכת העצבים מאבדת את תפקודה.
תסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה
הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה מופיעים בהדרגה. הפרט מאבד תפקודי יותרת הכליה, יכולת דיבור ואינטראקציה, נאלץ להרכיב משקפיים עקב פזילה, מתקשה בהליכה, מתחיל לאכול דרך צינור, סובל מהתקפים רבים ובזמן קצר הפרט הוא כאילו נמצא תרדמת. הכל קורה מכיוון שגופך אינו מסוגל לתחזק את עצמו, זקוק לעזרת מכשירים.
תוחלת חיים
אדרנולוקודיסטרופיה יכולה להתבטא בחודשים הראשונים לחיי התינוק ובמקרה זה תוחלת החיים היא 5 שנים. אם היא באה לידי ביטוי בין 4 ל 10 שנים לחיים, לילד יש תוחלת חיים של כ 10 שנים וכשהמחלה מתבטאת בבגרות האדם יכול לחיות עשרות שנים רבות, אם כי ההידרדרות של מערכת העצבים פרוגרסיבי באותה מידה.
אופן ביצוע הטיפול
הטיפול באסטרנולוקודיסטרופיה נעשה באמצעות הורמונים מבלוטת יותרת הכליה ועם שמן של לורנצו, כדי לעכב את התפתחות המחלה. פיזיותרפיה ופסיכותרפיה מצוינות אף הן.
השתלה של מח עצם עשויה להצביע במקרים ספציפיים. חומצה דוקוסאקסאנואית מיועדת לטיפול באדרנולוקודיסטרופיה של הילודים, אך נכון להיום אין לאדרנולוקודיסטרופיה תרופה.
הסרט "השמן של לורנצו" מציג את סיפורו של ילד שיש לו אדרנולוקודיסטרופיה ומבוסס על אירועים אמיתיים.
