אמורוזיס מולדת של לבר, הידועה גם בשם ACL, תסמונת לבר או נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר, היא מחלה ניוונית תורשתית נדירה הגורמת לשינויים הדרגתיים בפעילות החשמלית ברשתית, שהיא רקמת העין המאתרת אור וצבע. שגורם לאובדן ראייה קשה מאז הלידה ובעיות עיניים אחרות, למשל רגישות לאור או לקרטוקונוס, למשל.
באופן כללי, הילד הסובל ממחלה זו אינו מראה תסמינים המחמירים או פוחתים בראייה לאורך זמן, אך שומר על רמה מוגבלת מאוד של ראייה, אשר במקרים רבים מאפשרת רק תנועות צורות, צורות ושינויים בהירות.
באמורוזיס המולד של לבר אין תרופה, אך ניתן להשתמש במשקפיים מיוחדות ואסטרטגיות הסתגלות אחרות כדי לנסות לשפר את ראייתו ואיכות חייו של הילד. לעתים קרובות, אנשים עם מקרים של מחלה זו במשפחה, צריכים לעשות ייעוץ גנטי לפני שמנסים להיכנס להריון.
כיצד לטפל ולחיות עם המחלה
אמאורוזיס מולדת של לבר אינה מחמירה עם השנים ולכן הילד יכול להסתגל למידת הראייה ללא קשיים רבים. עם זאת, במקרים מסוימים יתכן ומומלץ להשתמש במשקפיים מיוחדות כדי לנסות לשפר מעט את מידת הראייה.
במקרים בהם הראייה דלה מאוד, יכול להיות שימושי ללמוד ברייל, להיות מסוגל לקרוא ספרים, או להשתמש בכלב נחייה כדי להסתובב ברחוב, למשל.
בנוסף, רופא הילדים יכול להמליץ גם על שימוש במחשבים המותאמים לאנשים עם ראייה נמוכה מאוד, על מנת להקל על התפתחות הילד ולאפשר אינטראקציה עם ילדים אחרים. מכשיר מסוג זה שימושי במיוחד בבית הספר, כך שהילד יכול ללמוד באותה קצב כמו בני גילו.
תסמינים עיקריים ואיך לזהות
תסמינים של עמורוזיס מולד של לבר נפוצים ביותר סביב השנה הראשונה וכוללים:
- קושי בתפיסת חפצים קרובים; קושי בזיהוי פרצופים מוכרים כשהם זה מזה, תנועות עיניים לא תקינות; רגישות יתר לאור; אפילפסיה; התפתחות מוטורית מעוכבת.
לא ניתן לזהות מחלה זו במהלך ההיריון, והיא גם לא גורמת לשינויים במבנה העין. באופן זה, רופא הילדים או רופא העיניים יכול לבצע מספר בדיקות בכדי לחסל השערות אחרות שעלולות לגרום לתסמינים.
בכל פעם שישנו חשד לבעיות ראייה בתינוק, מומלץ להתייעץ עם רופא הילדים כדי לבצע בדיקות ראייה, כמו אלקטרורטינוגרפיה, כדי לאבחן את הבעיה ולהתחיל בטיפול המתאים.
כיצד לחלות במחלה
זוהי מחלה תורשתית ולכן מועברת מהורים לילדים. עם זאת, כדי שזה יקרה, שני ההורים צריכים לעבור גן של מחלה, וזה לא חובה שאף אחד מההורים פיתח את המחלה.
לפיכך, מקובל שמשפחות לא מציגות מקרים של המחלה במשך כמה דורות, מכיוון שיש רק 25% מהעברת המחלה.
