אנמיה בתאים מגליים היא מחלה המאופיינת בשינוי בצורת כדוריות הדם האדומות כתוצאה ממוטציה באחת משרשרות המרכיב המוגלובין, עם ירידה ביכולת הכביסה לחמצן ושיבוש אפשרי של כלי הדם בגלל הצורה המשופרת, מה שעלול להוביל לכאבים הכלליים., חולשה ואדישות.
אצל אנשים המאובחנים כסובלים מאנמיה חרמשית, חלק מכדוריות הדם האדומות אינם עגולים, אלא בצורת מגל או חצי ירח, עם קושי רב יותר לעבור בעורקים ולהעביר חמצן לרקמות.
ניתן לשלוט בסימפטומים של אנמיה מסוג זה באמצעות שימוש בתרופות אשר יש ליטול לאורך כל החיים כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים, אולם התרופה מתרחשת רק באמצעות השתלת מח עצם.
האבחנה של אנמיה חרמשית נעשית אצל ילודים באמצעות בדיקת עקיצת העקב, והיא שכיחה יותר בקרב צאצאים אפריקאים, אך בגלל התרחשות מוטעה בברזיל, יכולים גם אנשים קווקזים וחומים להיפגע. בנוסף לבדיקת קיצור העקב, ניתן לאבחן סוג זה של אנמיה באמצעות אלקטרופורזה של המוגלובין של דגימת דם, בה ניתן לאתר נוכחות של סוג חריג של המוגלובין המאפיין אנמיה חרמשית, HbS. למדו כיצד לפרש אלקטרולוגיה של המוגלובין.
תסמינים עיקריים
בנוסף לתסמינים השכיחים של כל סוג אחר של אנמיה, כמו עייפות, חיוורון ושינה, אנמיה חרמשית מייצרת תסמינים אופייניים נוספים, כגון:
- אנמיה, מכיוון שתאי הדם האדומים, בגלל הופעתם בצורת המגל, "מתים" מהר יותר, עם ירידה בהעברת החמצן והתזונה; עייפות וחיוורון בגלל חמצן מופחת וחומרים מזינים במוח ובשאר הגוף; כאבים בעצמות, בשרירים ובמפרקים מכיוון שהחמצן מגיע בכמות פחותה; ידיים ורגליים נפוחות, מכיוון שדם מתקשה להגיע לגפיים; זיהומים תכופים מכיוון שתאי דם אדומים עלולים לפגוע בטחול, המסייע להילחם בזיהומים; פיגור גדילה והתבגרות מינית, מאחר שאנמיה בתאי אדמה מגל כדוריות דם אדומות מספקות פחות חמצן וחומרים מזינים לגוף לצמוח ולהתפתח; עיניים צהובות ועור בגלל העובדה שתאי הדם האדומים "מתים" במהירות רבה יותר ולכן פיגמנט הבילירובין מצטבר בגוף וגורם לצבע הצהוב בעור ובעיניים.
תסמינים אלה מופיעים לרוב לאחר גיל 4 חודשים.
מהן הסיבות
הגורמים לאנמיה חרמשית הם גנטיים, כלומר הוא נולד עם הילד ומועבר מאב לבן. המשמעות היא שבכל פעם שאדם מאובחן כחולה במחלה, יש לו את הגן SS (או המוגלובין SS) שירש מאמו ומאביו. למרות שההורים עשויים להיראות בריאים, אם לאב ולאם יש את הגן AS (או המוגלובין AS), מה שמעיד על נשא המחלה, המכונה גם תכונה של מגל, יש סיכוי שהילד יחלה במחלה (25% סיכוי) או להיות נשא (50% סיכוי) למחלה.
אופן ביצוע הטיפול
הטיפול באנמיה חרמשית נעשה באמצעות תרופות ובמקרים מסוימים יתכן שיהיה צורך בהעברת דם.
התרופות בהן נעשה שימוש הן בעיקר פניצילין בילדים מגיל חודשיים עד גיל 5, כדי למנוע הופעת סיבוכים כמו דלקת ריאות למשל. בנוסף, ניתן להשתמש גם בתרופות משככות כאבים ונוגדי דלקת להפגת כאבים בזמן משבר ואף להשתמש במסכת חמצן כדי להגדיל את כמות החמצן בדם ולהקל על הנשימה.
הטיפול באנמיה חרמשית חייבת להתבצע לכל החיים מכיוון שמטופלים אלו עשויים לסבול מזיהומים תכופים. חום יכול להצביע על זיהום, כך שאם לאדם עם אנמיה במגל תאי יש חום, עליו לפנות מייד לרופא מכיוון שהוא יכול לפתח מחלת ספיגה תוך 24 שעות בלבד ויכול להיות קטלני. אין להשתמש בתרופות להורדת חום ללא ידיעה רפואית.
בנוסף, השתלת מח עצם היא גם סוג של טיפול, אשר מיועד במקרים חמורים ונבחר על ידי הרופא, אשר עשוי לרפא את המחלה, אולם הוא מהווה סיכונים מסוימים, כגון שימוש בתרופות המפחיתות את החסינות. גלה כיצד מבצעים השתלת מח עצם וסיכונים אפשריים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים שיכולים להשפיע על חולים עם אנמיה חרמשית יכולים להיות:
- דלקת במפרקי הידיים והרגליים שמשאירה אותם נפוחים וכואבים מאוד ועיוותים; סיכון מוגבר לזיהומים עקב מעורבות הטחול, אשר לא יסנן את הדם כראוי, ובכך יאפשר נוכחות של נגיפים וחיידקים בגוף; בשכיחות השתן, מקובל שהשתן יהיה כהה יותר והילד משתין במיטה עד גיל ההתבגרות; פצעים ברגליים שקשה לרפא אותם וזקוקים להתלבשות פעמיים ביום; פגיעה בכבד המתבטאת בסימפטומים כמו: צבע צהבהב בעיניים ובעור, אך אין מדובר בדלקת כבד; אבני מרה; ירידה בראייה, צלקות, כתמים ופסים בעיניים, במקרים מסוימים עלולה להוביל לעיוורון; שבץ מוחי, בגלל הקושי בדם להשקות את המוח.
עירויי דם יכולים גם להיות חלק מהטיפול, להגדלת מספר כדוריות הדם האדומות במחזור הדם, ורק השתלת מח עצם מציעה את התרופה הפוטנציאלית היחידה לאנמיה חרמשית, אך זה יכול להיות קשה למצוא תורם.
כיצד לאבחן אנמיה בתאי מגל
האבחנה של אנמיה חרמשית נעשית בדרך כלל על ידי בדיקת כף הרגל של התינוק בימים הראשונים לחייו. בדיקה זו מסוגלת לבצע בדיקה שנקראת המוגלובין אלקטרופורזה, הבודקת את נוכחות המוגלובין S ואת ריכוזו. הסיבה לכך היא שאם נמצא כי לאדם יש רק S S אחד, כלומר המוגלובין מסוג AS, פירושו שהוא נשא של הגן באנמיה חרמשית, והוא מסווג כתכונה של מגל. במקרים כאלה, האדם עלול שלא להראות תסמינים, אך יש לעקוב אחריו באמצעות בדיקות מעבדה שגרתיות.
כאשר אדם מאובחן כחולה ב- HbSS, משמעות הדבר היא כי האדם סובל מאנמיה בתאי מגל ויש לטפל בו על פי ייעוץ רפואי.
בנוסף לאלקטרופורזה של המוגלובין, ניתן לבצע את האבחנה של סוג זה של אנמיה באמצעות מדידת בילירובין הקשור לספירת הדם בקרב אנשים שלא עברו את בדיקת עקיצת העקב, ונוכחות כדוריות דם אדומות בצורת מגל, נוכחות של רטיקולוציטים, כתמים בסיסופיליים וערך המוגלובין מתחת לערך ההתייחסות הרגיל, בדרך כלל בין 6 ל 9.5 גרם לד"ל.
