מולדת ארתרוגריפוזיס מולדת (AMC) היא מחלה קשה המתאפיינת בעיוותים ובנוקשות במפרקים, המונעים מהתינוק לנוע, ויוצרים חולשת שרירים אינטנסיבית. לאחר מכן מוחלף רקמת השריר בשומן ורקמת חיבור. המחלה באה לידי ביטוי בתהליך ההתפתחות של העובר, שכמעט ללא תנועה בבטנה של האם, המסכן את היווצרות המפרקים שלו וצמיחת עצמות תקינה.
"בובת עץ" היא בדרך כלל מונח המשמש לתיאור ילדים הסובלים מפרקים, שלמרות שיש להם עיוותים גופניים קשים, הם בעלי התפתחות נפשית תקינה והם מסוגלים ללמוד ולהבין את כל מה שקורה סביבם. עיוותים מוטוריים הם קשים, ונורמאלית של התינוק יש בטן וחזה מפותחים בצורה לא טובה, מה שעלול להקשות מאוד על הנשימה.
סימנים ותסמינים של ארתרוגריפוזיס
לעתים קרובות האבחנה נעשית רק לאחר הלידה כאשר ניתן לראות כי התינוק אינו יכול לזוז, ומציג:
- לפחות 2 מפרקים לא ניידים; שרירים מתוחים; נקע במפרקים; חולשת שרירים; רגליים מולדות, עקמת; מעי קצר או מפותח לא טוב; קשיי נשימה או אכילה.
לאחר הלידה בעת התבוננות בתינוק וביצוע בדיקות כמו רדיוגרפיה של הגוף כולו, ובדיקות דם לחיפוש מחלות גנטיות, שכן ארתרוגריפוזיס יכול להיות קיים במספר תסמונות.
אבחון טרום לידתי אינו קל במיוחד, אך ניתן לעשות זאת באמצעות אולטרסאונד, לפעמים רק בסוף ההריון, כאשר הוא נצפה:
- היעדר תנועות התינוק; מיקום לא תקין של הזרועות והרגליים, המכופפות בדרך כלל, אם כי ניתן גם למתוח אותו במלואו; התינוק קטן מהגודל הרצוי לגיל ההיריון; נוזל מי שפיר מוגזם; לסת מפותחת רע; אף שטוח; התפתחות ריאה קטנה; חבל הטבור הקצר.
כאשר התינוק אינו זז במהלך בדיקת האולטרסאונד, הרופא עשוי ללחוץ על בטנה של האישה כדי לעודד את התינוק לזוז, אך זה לא תמיד קורה, והרופא עשוי לחשוב שהתינוק ישן. יתכן שהסימנים האחרים אינם ברורים במיוחד או שהם אינם כה ברורים, כדי להפנות את תשומת הלב למחלה זו.
מה גורם
למרות שלא ידוע במדויק כל הגורמים שיכולים להוביל להתפתחות דלקת פרקים, ידוע כי גורמים מסוימים מעדיפים מחלה זו, כמו שימוש בתרופות במהלך ההיריון, ללא הדרכה רפואית מתאימה; זיהומים, כמו אלה הנגרמים על ידי נגיף זיקה, טראומה, מחלות כרוניות או גנטיות, שימוש בסמים והתעללות באלכוהול.
טיפול בארתרוגריפוזיס
הטיפול הכירורגי הוא המצוין ביותר ומטרתו לאפשר תנועה מסוימת של המפרקים. ככל שהניתוח יבוצע מוקדם יותר, כך הוא יהיה טוב יותר וכך האידיאל הוא לבצע ניתוחים לברכיים וכפות רגליים לפני 12 חודשים, כלומר לפני שהילד מתחיל ללכת, מה שעלול לאפשר לילד להיות מסוגל ללכת לבד.
הטיפול בארטרוגריפוזה כולל גם הדרכת הורים ותכנית התערבות שמטרתה לפתח את עצמאותו של הילד, שלשמה מציינים פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק. תמיד צריך להיות מותאם אישית לפיזיותרפיה, תוך כיבוד הצרכים שכל ילד מציג, וצריך להתחיל בהקדם האפשרי, לגירוי פסיכומוטורי טוב יותר והתפתחות הילד.
אך תלוי בחומרת העיוותים, יתכן שיהיה צורך בציוד תומך, כגון כסאות גלגלים, חומר מותאם או קביים, לתמיכה טובה יותר ולחופש גדול יותר. למידע נוסף על הטיפול בארתרוגריפוזיס.
