תסמונת ה- X השבריר היא מחלה גנטית המופיעה עקב מוטציה בכרומוזום ה- X, מה שמוביל להופעה של מספר חזרות על רצף ה- CGG. מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד, בנים מושפעים יותר מתסמונת זו, ומראים סימנים אופייניים יותר, כמו פנים מאורכות, אוזניים גדולות ומתנופפות, בנוסף לתכונות התנהגותיות הדומות לאלו של אוטיזם. מוטציה זו יכולה להתרחש גם אצל בנות, אולם הסימנים והתסמינים הם הרבה יותר קלים, מכיוון שיש להם שני כרומוזומי X, הכרומוזום הרגיל מפצה על הפגם של האחר.
האבחנה של תסמונת ה- X השברירית היא קשה, מכיוון שרוב התסמינים אינם ספציפיים, אך אם יש היסטוריה משפחתית, חשוב לבצע ייעוץ גנטי בכדי לבדוק את הסיכוי להתרחשות התסמונת. להבין מהי ייעוץ גנטי ואיך זה מתבצע.
סימנים ותסמינים של תסמונת X שבירה
תסמונת ה- X השברירי מאופיינת מאוד בהפרעות התנהגות ולקויות אינטלקטואליות, בעיקר אצל בנים, עם קשיי למידה ודיבור. בנוסף, התסמינים האופייניים לתסמונת ה- X השברירית הם:
- פנים מאורכות; אוזניים גדולות ובולטות; סנטר בולט; טונוס שרירים נמוך; פגיעה ברקמות חיבור; רגליים שטוחות; חיך גבוה; צניחת שסתום המיטרלי; קפל חד-כף; חד פעמי או קוצר ראייה; עקמת; הרגל נושך יד;.
מרבית המאפיינים הקשורים לתסמונת שמים לב רק מגיל ההתבגרות. אצל בנים מקובל בגיל ההתבגרות שיש אשך מוגדל, בעוד שנשים עשויות לסבול מבעיות בפוריות ואי ספיקת השחלות.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של תסמונת X שבירה יכולה להתבצע על ידי בדיקות מולקולריות וכרומוזומליות, כדי לזהות את המוטציה, את מספר רצפי ה- CGG ואת המאפיינים של הכרומוזום. ניתן לבצע בדיקות אלו בעזרת דגימת דם, רוק, שיער או מי שפיר.
אופן ביצוע הטיפול
הטיפול בתסמונת X שביר נעשה באמצעות טיפול התנהגותי, פיזיותרפיה ובמידת הצורך ניתוח לשינויים גופניים.
אנשים עם היסטוריה של תסמונת X שבירה במשפחה צריכים לפנות לייעוץ גנטי כדי לברר את הסבירות להוליד ילדים הסובלים מהמחלה. לגברים יש את הקריוטיפ XY, ואם הם מושפעים הם יכולים להעביר אותו רק לבנותיהם, לעולם לא לבניהם, מכיוון שהגן שקיבלו בנים הוא Y, וזה לא מראה שום שינוי הקשור למחלה.
